Acabamos de presenciar a maior competição esportiva do planeta e torcer por centenas de atletas diferenciados do nosso país e do mundo. Em muitos esportes há atletas que se destacam além do esperado, considerando que seus rivais têm histórico semelhante e treinam em iguais condições de qualidade, intensidade e volume.
A história está cheia de exemplos de atletas que conseguiram brilhar além do esperado, a lista talvez não chegue a uma centena e podemos citar Zatopek, Pelé, Owens, Lewis, Bolt, Spitz, Phelps, Merckx, Comaneci, Latinina, Biles, Marta, Isinbayeva e muitos mais.
Não há dúvidas que a genética é um fator importante no desempenho desses atletas, associada ao treinamento rigoroso e disciplinado permite desempenhos que são inalcançáveis para o resto dos mortais.
Se a genética pode nos empurrar além dos limites humanos também é capaz de causar uma série de alterações em forma de síndromes genéticas e doenças.
Uma destas doenças é o câncer de mama.
Segundo o INCA, há mais de 18 mil mortes por câncer de mama por ano no Brasil, infelizmente SC é o estado de maior incidência e mortalidade.
Em 1988 a geneticista Marie-Claire King identificou o gene BRCA1 como sendo um fator de risco para o desenvolvimento de câncer de mama, posteriormente foi identificado o BRCA2.
A presença desse gene não determina que a portadora vai ter câncer, isso porque há uma série de outros fatores que estão relacionados com o surgimento do câncer de mama.
O teste genético não vai determinar nem quando, nem que tipo de câncer de mama a pessoa terá, más o risco de desenvolver a doença ao longo da vida chega a 80%.
O gene BRCA1 tem uma penetrância incompleta e pode se expressar como um câncer de baixa ou de muita agressividade. O gene é importante para reparar o DNA danificado, o gene alterado não consegue fazer esse reparo e se inicia um ciclo de mutações que levam ao câncer de mama.
Na presença de um resultado positivo do gene BRCA1 há diferentes tipos de condutas que devem ser discutidas com seu médico especialista.
É bem conhecido o caso da atriz Angelina Jolie que sendo portadora do gene BRCA1 e com histórico familiar de câncer de mama, fez sua escolha pela mastectomia bilateral preventiva.
Uma das perguntas mais frequentes no meu consultório provém dos portadores de epilepsia e seus familiares, eles querem saber sobre a possibilidade desse transtorno ser hereditário.
A grande maioria dos casos de Epilepsia (existem muitos tipos diferentes de Epilepsia) não são provocados por alterações genéticas e, portanto, não são hereditários.
Ao redor de 9% dos casos de Epilepsia são de um tipo chamado de Epilepsia Mioclônica Juvenil, essa epilepsia tem um padrão clínico bastante característico e na grande maioria dos casos está associada a uma mutação genética.
A mutação mais conhecida é no gene EFHC1 porém existem outras.
Acompanho alguns pacientes portadores deste tipo de epilepsia, geralmente existem vários membros de uma mesma família afetados. Se considera que ao redor de 7% dos filhos dos portadores EMJ desenvolvem a doença, com alguma frequência a doença se mantém na família pulando uma geração.
Os jogos olímpicos recentes não estiveram livres de “polêmica genética”.
A boxeadora Imane Khelif da Argélia foi acusada de ser mulher “trans”, acontece que justamente porque nossos genes estão sujeitos a todo tipo de câmbios e mutações, Imane é uma mulher que tem cromossomos sexuais XY, quer dizer de tipo masculino, é algo extremamente raro mas possível.
Existem também homens que tem cromossomas sexuais XX, tanto uns quanto outros podem atravessar a vida sem saber desta condição genética diferente.
É a natureza manifestando seus caprichos e mostrando que biologicamente tampouco existe perfeição, podemos passar uma vida inteira sem suspeitar que nosso organismo tem características especiais que tanto nos levam a ter vantagens competitivas ou limitações que podem encurtar nossa vida.
